Про сиськи

Смотрю, тема рака груди вдруг опять оживилась. Появились ссылки
на статью, как бы разоблачающие заговор капиталистов. Причем это перевод, несколько искаженный, вот
этой статьи вот
этого автора.

На самом деле проблема номер один в этой истории – это вовсе не грудь Джоли, а патенты. Но и это только одна
сторона медали

Давайте разберемся.

Сначала о раке груди и статистике. Может будет понятнее.

1. Рак груди – наиболее часто встречающийся тип рака у женщин.

2. Каждая десятая женщина на протяжении жизни получит такой диагноз.

3. В цивилизованном мире это самая частая причина смерти женщины между 30 и 60тью годами.

4. Причины возникновения рака груди большей частью неизвестны, но известно, что они разные. Наблюдаемый фенотип, в том числе развитие рака – это
всегда результат взаимодействия генетической программы и условий окружающей среды.

5. Как правило, в развитии рака задействован не один ген. Поэтому отследить рискованный генотип очень трудно. Почему? (Ниже короткое объяснение, которое можно пропустить)

Если один признак кодируется двумя генами – у нас на выходе 9 комбинаций аллелей.

Если признак кодируется тремя генами, то у нас 27 комбинаций аллелей у потомства и несколько фенотипических проявлений.

Таким образом те, кто уже уловил тенденцию, то приблизился к формуле g= 3
n , где g количество вариантов генотипов, которые кодируются n количеством генов.

Проверочный вопрос: Признак кодируется 10 генами. Сколько генетических вариантов мы будем наблюдать? Ответ: 59049 (!)

Итак, еще раз: развитие рака контролируется многими метаболитическими путями, которые, вестимо, обслуживаются многими генами и работа которых тесно скоординирована. Поломка в каком-либо из этих генов приведет к развитию рака. Однако вклад каждого конкретного гена может быть разным. Например, вклад генов BRCA1 и BRCA2 в развитие рака намного больше других.

6. Очень важно,
BRCA1 и BRCA2 с отрывом важнейшие, вызывающие рак гены. Но надо не забывать, что среди заболевших раком, с именно мутацией в этих генах будет всего от 5-ти до 10ти процентов.

7. Если у вас "вредных" мутаций в этих генах нет, то риск у вас приблизительно 10%.

8. Если эта мутация есть, то риск возрастает до 50%. Но есть нюансы. В статье, на которую
все ссылаются, это все затоптано и ссылаются на групповую статистику. В переводе вообще все запутали.

Тем, кому лень разбираться, поверьте на слово: если мы проводим скрининг без учета наследственности, то расчитанный риск получается очень низкий. Но достаточно внести в условие задачи отягощенную наследственность , как предсказанный риск становится совершенно неиллюзорный.

Похожие задачки мы ранее
рассматривали здесь, а здесь
решение. Кому охота повозиться, читайте.

9. Массовый скрининг на наличие мутации в этих генах, на мой взгляд, совершенно не оправдан и не только потому, что он дорогой. Ни один врач не направит на подобный анализ, если нет отягощенной наследственности. Причем "отягощением" считается от двух и больше заболевших прямых родственниц.

10. Итак, если среди родственниц есть рак груди и если у пациентки обнаружена мутация в гене, то риск заболеть уже вполне реальный, но все еще не повод резать грудь.

11. После чего надо определить, что именно это за мутация. В этих генах их описано сотни и они поклассифицированы по опасности: от безвредных до полного выключения. Но и это еще не повод резать грудь. Мутация хоть и доминантная, но есть еще резервная копия.

12. А вот если вторая копия от папы тоже дефектная, то риск неумолимо приближается к 90%. Это фактически гарантия развития рака.

13. Теперь самое важное. Посмотрите на эту табличку

Сравнили разные превентивные методы. Видите нули во второй строчке? Это количество возникновений рака после удаления груди. Строчкой ниже, те же мутации, но без удаления груди. Это одна из свежих статей, нули впечатляют, еще десять лет назад превентивное удаление давало
90% успеха.

14. Удаление груди – давно используемый успешный превентивный метод в этом конкретном случае.

И в заключение.

Для тех, кто негодует и недоумевает хочу сказать вот что. Это не наша война. Во-первых, это удовольствие есть и будет для богатых. Для медстраховок это невыгодный подход. Дешевле вырезать рак тому, у кого он уже есть, чем превентивно резать всем тем, у кого он может возникнуть. К тому же, неплохо бы еще и косметически это все поправить, что означает дополнительные расходы.

По поводу патентов на гены. Как я уже сказала, массовый скрининг – неэффективный. Поэтому негодовать о деньгах налогоплательщиков неразумно. Целевой скрининг защищен патентами. Это тема отдельного разговора, я вообще принципиально против патентов на гены, но патент не распространяется на бедные страны. Более того, даже в Европе забыли покрыть патентом Бельгию, поэтому там генетический анализ вдвое дешевле, чем в Америке, где его стоимость около 2 тысяч долларов. Это только анализ, без удаления груди.

Advertisements